Majke često osjećaju kada nešto nije u redu s njihovim djetetom. No što se događa kada njihova upozorenja naiđu na podsmijeh i odbijanje liječnika?
To je priča Laure Amies (42), poznate TV “superdadilje”, koja je mjesecima molila medicinare da poslušaju njezinu zabrinutost – da bi na kraju saznala najgoru moguću vijest: njezina kći Elizabeth boluje od spinalne mišićne atrofije (SMA) tip 1, rijetke i neizlječive bolesti koja djecu pretvara u „zatvorenike vlastitog tijela“.
Instinkt majke koju nitko nije slušao
Laura, s 25 godina iskustva u radu s bebama i diplomom iz dječje psihologije, odmah je primijetila da sa svojom kćerkicom nešto nije u redu. Elizabeth nije htjela sisati, odbijala je hranu, a njezina koža često je poprimala ljubičaste mramoraste fleke i bila ledena na dodir.
Već dan nakon poroda beba se počela gušiti i poplavila – no medicinska sestra je, umjesto da reagira, upitala Lauru: „Je li vam ovo prvo dijete?“ Tek kad je majka zavapila da joj dijete ne diše, uslijedila je hitna intervencija.
To je bio tek početak niza situacija u kojima su Laurine brige liječnici otpisivali kao pretjerane reakcije. Često su je vraćali kući s objašnjenjem da se radi o refluksu ili običnoj upali, a jednom su joj poručili i: „Ako čujete topot, mislite na konje, a ne na zebre“ – aludirajući da je problem nešto uobičajeno, a ne rijetka bolest.
Konačni slom i istina
Nakon mjeseci straha i sumnje u samu sebe, Laura je doživjela slom i odvela Elizabeth privatnom neurologu. Nakon deset minuta pregleda liječnik je posumnjao na SMA, a genetski test ubrzo je potvrdio dijagnozu.
„To je bio trenutak kada sam počela tugovati za svojim djetetom, iako je bilo pored mene, nasmijano i nevino“, prisjeća se Laura.
Svaka sekunda je važna
SMA tip 1 je rijetka genetska bolest koja dovodi do progresivnog slabljenja mišića. Djeca bez liječenja često ne dožive više od dvije godine života. Rana dijagnostika i genska terapija mogu značajno produžiti i poboljšati život, zbog čega Laura danas vodi kampanju za uvođenje obaveznog neonatalnog testiranja na SMA.
Poruka koju šalje roditeljima glasi: „Ako osjećate da nešto nije u redu, nemojte odustajati. Vaš glas može spasiti život vašeg djeteta.“
