Fotografija trogodišnje Katie Hughes, koja se smiješi unatoč teškoj dijagnozi, obišla je svijet i dirnula mnoga srca.
Početkom godine Katie je dobila visoku temperaturu, a liječnici su roditeljima savjetovali da joj daju paracetamol. Međutim, ubrzo je uslijedila niz zastrašujućih epileptičnih napada. Nakon sedmog napada, roditelji Jessica (29) i Grant Hughes iz mjesta Port u Walesu inzistirali su na daljnjim pretragama.
U srpnju su dobili poražavajuće vijesti – Katie boluje od CLN2 Battenove bolesti, rijetkog, progresivnog i neizlječivog neurodegenerativnog poremećaja poznatog i kao “dječja demencija”.
Bolest postupno oduzima sposobnost govora, hoda, vida i na kraju osnovne životne funkcije. Liječnici su roditeljima rekli da njihova kći neće doživjeti srednju školu.
CLN2 bolest pogađa između 30 i 50 djece u Velikoj Britaniji. Početni simptomi su epileptični napadi, a potom slijedi gubitak motorike i vida.
Obitelj se utrkuje s vremenom
Iako lijeka nema, postoji enzimska terapija koja može usporiti napredovanje bolesti. Ona se primjenjuje izravno u mozak svaka dva tjedna, no cijena je ogromna – oko 600.000 eura godišnje. Britanski NHS trenutno financira terapiju samo za djecu koja započnu liječenje do kraja 2025. godine, nakon čega nova djeca možda neće imati pristup.
Zbog toga se obitelj Hughes utrkuje s vremenom. Nadaju se da će Katie biti uključena u program ili će, u najgorem slučaju, morati pokušati prikupiti sredstva za privatno liječenje, možda i u inozemstvu.
“Želimo joj pružiti najbolje dane njezina života”, rekla je Jessica, dodajući da žele otići u zabavne parkove i Disneyland dok Katie to još može doživjeti. Zbog epilepsije čak i izleti zahtijevaju posebnu opremu, poput zaštitnih naočala koje smanjuju osjetljivost na svjetlo.
Roditelji su pokrenuli humanitarnu kampanju za pokrivanje troškova liječenja, opreme i stvaranja dragocjenih obiteljskih uspomena. “Svakog se dana smiješimo zbog nje, iako se iznutra lomimo. Moramo biti tu i za nju i za njezinu stariju sestru Mackenzie (7)”, kaže Jessica.
Grant zaključuje: “Želimo da Katie svaki dan zna da je voljena.” Pomolimo se za nju i njene roditelje koji se nalaze u teškoj situaciji!
