Obitelj Skaggs suočila se s najvećim izazovom svog života kada se njihova kći Lucy rodila s rijetkim genetskim poremećajem – bez očiju.
Iako je trudnoća do 34. tjedna tekla uobičajeno, rutinski ultrazvuk tada je otkrio arahnoidalnu cistu – šupljinu ispunjenu tekućinom u području mozga.
No, ono što je dodatno zabrinulo liječnike bila je nejasna slika očiju na snimkama. Po rođenju, potvrđena je teška dijagnoza: potpuna anoftalmija.
Roditelji su se odlučili za genetsko testiranje, koje je pokazalo mutaciju SOX2 gena – ključnog za razvoj očiju i drugih vitalnih funkcija tijekom embrionalnog razvoja.
Genetičarka je izjavila da u 40 godina rada nije vidjela sličan slučaj. SOX2 mutacija ne utječe samo na vid, već može izazvati poteškoće u razvoju sluha, motorike, pa čak i pojavu epileptičkih napada.
@theskaggsfamily What would you do?
Lucy danas nosi orbitalne ekspandere, medicinske proteze koje pomažu oblikovanju lica i očnih duplji. Iako nikada neće moći vidjeti, tim stručnjaka – uključujući neurologa, oftalmologa, terapeute i genetske savjetnike – radi na tome da joj omogući najbolji mogući razvoj. Fizikalna, radna i logopedska terapija postat će sastavni dio njezina djetinjstva.
Kroz društvene mreže, osobito TikTok, obitelj Skaggs pronašla je podršku drugih roditelja koji se suočavaju s istim izazovom. Iskrenost i hrabrost u dijeljenju njihove priče stvorile su mrežu solidarnosti i razumijevanja.
Premda će put biti dug i pun izazova, Lucy ima ono najvažnije – bezuvjetnu ljubav svojih roditelja. Njihova predanost, u kombinaciji s medicinskom skrbi i podrškom zajednice, pruža nadu da će unatoč svim preprekama izrasti u osobu koja će živjeti ispunjen i vrijedan život.
