„Ne zna više tko smo. I zato svakog dana živimo kao da je posljednji.“ Tim riječima 24-godišnja majka Alisha Ford iz Velike Britanije pokušava opisati stvarnost koju nijedan roditelj ne bi trebao doživjeti.
Njezina kći, malena Esmay, oboljela je od rijetke i razarajuće bolesti poznate kao dječji Alzheimer – Sanfilipov sindrom (MPS IIIA).
Nekad vesela i razigrana djevojčica, koja je voljela tobogane i glazbu, danas više ne govori, ne prepoznaje svoje najmilije i ne razumije opasnost.
Sve je počelo kad je imala dvije i pol godine – naglo je prestala govoriti i često obolijevala od običnih prehlada koje su je tjednima iscrpljivale.
Majka Alisha i baka Sabrina Peake primijetile su da Esmay više ne uživa u stvarima koje su je prije veselile. Prestala je reagirati na glazbu, nije se htjela spuštati niz tobogan, a onda joj je počela opadati kosa.
Liječnici su isprva sumnjali na autoimunu bolest ili problem sa štitnjačom, no tek genetski testovi otkrili su istinu – dijagnozu koja im je slomila srce.
Prijeti joj prerana smrt
Sanfilipov sindrom uzrokuje nakupljanje toksičnih tvari u mozgu zbog nedostatka enzima potrebnog za njihovu razgradnju. Bolest je nasljedna i izuzetno rijetka – pogađa jedno od 70.000 novorođenčadi. Simptomi uključuju gubitak govora, demenciju, sljepoću i preranu smrt, najčešće prije 18. godine.
Esmay danas ima pet godina i već ne može samostalno hodati. Svakim danom sve je slabija, a liječnici upozoravaju da je „ovo najzdravija što će ikad više biti“. Baka kroz suze priznaje: „Ponekad ne zna ni tko smo mi.“
Obitelj skuplja donacije kako bi joj osigurali udobnost dok još može osjećati. Njihov najveći san je odvesti je u Disneyland – vidjeti još jedan njezin osmijeh. Trebaju i specijalna kolica, krevet, stolicu za tuširanje. Majka Alisha kaže: „Znam da više nikada neću čuti da mi kaže ‘mama’. Ali ako možemo izmamiti još jedan osmijeh – vrijedi.“
Lijek za ovu bolest zasad ne postoji, no nada još tinja kroz klinička istraživanja koja su u tijeku. Pomolimo se za nju!
