Kad je malena Nora s Long Islanda imala samo pet mjeseci, njezina majka Lisa Superina znala je da nešto nije u redu. Iako je bila četvrto dijete u obitelji s petero djece, činilo se da Nora ne napreduje kao ostali.
“Iako je jela, često je bila nemirna, nije dobivala na težini, imala je česte infekcije, izražen ekcem, blijede stolice i tamne podočnjake”, ispričala je Lisa za Newsweek.
Unatoč zabrinutosti, liječnici nisu odmah otkrili uzrok. Genetska testiranja bila su negativna, a savjeti koje je dobivala svodili su se na “pričekajte i vidjet ćemo”. No Lisa nije htjela čekati. Nakon dodatnih pretraga, došla je dijagnoza: Shwachman–Diamond sindrom (SDS).
Riječ je o rijetkom nasljednom poremećaju koji uzrokuje zatajenje koštane srži, teškoće s rastom zbog problema u apsorpciji hrane te povećan rizik za razvoj leukemije. Nora je dijagnozu dobila u lipnju 2021., sa samo 15 mjeseci.
No tu nije bio kraj šokantnim vijestima. Liječnici su preporučili da testiraju i ostalu djecu jer SDS ponekad prolazi neprimijećeno, bez jasnih simptoma. Par mjeseci kasnije, potvrđeno je da i njezina starija sestra Kayla, tada trogodišnjakinja, također ima SDS.
“Naravno da je to bio šok, ali istovremeno i olakšanje. Imamo dijagnozu i znamo protiv čega se borimo”, kaže Lisa.
Ne postoji lijek
Djevojčice danas nemaju poznati lijek. Žive s intenzivnim režimom praćenja: godišnje biopsije koštane srži, tromjesečne krvne pretrage, pregledi kod hematologa, gastroenterologa, endokrinologa i drugih specijalista.
No, u toj borbi, sestre su pronašle posebnu bliskost.
“Drže se za ruke na pregledima, bodre jedna drugu. Njihova veza je snažna i iskrena. Nikada ne prolaze kroz to same”, ističe Lisa.
Majka danas svoju borbu vodi i online, putem Instagram profila @rarelifemom, gdje dijeli priču svojih kćeri i pokušava prikupiti sredstva za istraživanja. Posebno se nada pomoći za obećavajući projekt genske terapije koji vodi Boston Children’s Hospital.
“Rijetke bolesti poput SDS-a rijetko dobivaju financiranje. Roditelji i zajednica često su ti koji moraju preuzeti teret. Zato širim svijest – jer možda netko s velikim srcem i dubokim džepom poželi pomoći mojim djevojčicama.”
