Djevojčica se normalno razvijala prve dvije godine, no odjednom je majka shvatila da nešto nije u redu

Djevojčica se tijekom prve dvije godine života normalno razvijala, no odjednom je majka shvatila da nešto nije u redu kod nje.

Ruby Pollard (5) iz Velike Britanije je tijekom prve dvije godine svog života naučila izgovoriti riječi poput „tata” i „mama”, koristiti ruke, puzati i stajati na nogama.

Međutim, onda je “preko noći” iznenada sve zaboravila i više nije mogla ni puzati ni sjediti, dok je umjesto riječi samo brbljala.

Njena majka Sandra Gamble (46) je odmah shvatila da nešto nije u redu, dok se nakon prvih posjeta liječniku pretpostavljalo da djevojčica ima autizam. U stvari je bolovala od nečeg mnogo goreg, rijetkog poremećaja poznatog kao Rettov sindrom.

Rettov sindrom uzrokuje težak invaliditet

On uzrokuje težak mentalni i fizički invaliditet, a javlja se kod jedne u 12.000 ženskih beba, dok je kod dječaka dosta rjeđi. Ovaj sindrom traje doživotno i nije poznato hoće li Ruby ikada ponovo moći hodati ili govoriti.

– Nikada nisam čula za taj poremećaj, čak ni kada su tražili moj pristanak da napravim test. Kada smo dobili pismo kojim se potvrđuje dijagnoza, pozvali su me da razgovaram s genetičkim timom i rekli su mi da je to rijedak genetski poremećaj – rekla je Sandra za Manchester Evening News.

Očajna majka dodaje da nije znala što će opaki sindrom sljedeće uzeti od njezine kćeri. Ispostavilo se da je mala Ruby nakon toga razvila epilepsiju, koja se također povezuje s Rettovim sindromom. Uskoro su njeni pokreti rukama postali repetitivni i sveli se na stalno hvatanje stvari bez posebnog razloga.

– Ona je moja beba i zaključana je u svom tijelu. Jedna od najtežih stvari je kada je stvarno uznemirena i kada joj krenu suze. Znam da je boli, ali ne znam zašto – kazala je Sandra, dodavši da Ruby jedino može klečati.

Djevojčici su u međuvremenu prepisani lijekovi za epilepsiju, ali majka živi u stalnom strahu od sljedećeg napada.

Ruby s majkom i ocem
Foto: Sandra Gamble/Manchester Evening News

VIDI OVO: Molitva za djecu: Najbolje molitve za zaštitu i blagoslov djece

Djeca se s ovim simptomom normalno razvijaju do šest mjeseci života

Djeca s ovim podmuklim sindromom se normalno razvijaju najmanje šest meseci. Mogu se javiti suptilni znaci poremećaja prije nego što se prepozna da dijete ima problem, uključujući probleme sa pokretljivošću i poteškoće u prehrani. Ovo je poznato kao prva faza.

Ovi simptomi obično počinju od 6 do 18 mjeseci i često traju nekoliko mjeseci, iako mogu trajati godinu dana ili više. Prva faza često može proći nezapaženo jer se promjene događaju postupno i mogu biti suptilne.

Tijekom druge faze, poznate kao „regresija“ ili „brza destruktivna faza“, dijete počinje gubiti neke od svojih sposobnosti. Ova faza obično počinje između prve i četvrte godine i može trajati od dva mjeseca do više od dvije godine.

Unatoč teškoj situaciji, Sandra kaže da je Ruby sretna djevojčica te da može koristiti svoj glas kako bi se emocionalno izrazila bez riječi. Trenutno prolazi kroz nekoliko različitih terapija za pokretljivost i poboljšanje kvaliteta života, kao što su fizioterapija i hidroterapija.