Tammy McDaid, 34-godišnja majka iz Walesa, primijetila je da je njezin dvogodišnji sin Tate neobično miran dječak. Nikada nije plakao niti negodovao, a kontakt očima uspostavljao bi jedino kada bi mu majka pjevala.
Misleći u početku kako je njezino dijete jednostavno “predobro da bi bilo istinito”, ipak je odlučila potražiti savjet liječnika britanskog zdravstvenog sustava (NHS).
Ono što je započelo kao rutinski pregled zbog uočene kvržice na dječakovoj glavi, ubrzo se pretvorilo u dugotrajnu i emocionalno iscrpljujuću potragu za dijagnozom. Nakon CT snimanja u bolnici u Birminghamu, liječnici su posumnjali na rijedak metabolički poremećaj, no obitelji je prvotno rečeno da dječak, kojem je u međuvremenu dijagnosticiran i autizam, nema tu bolest.
Unatoč tome što je majka uočila specifične fizičke karakteristike kod sina, poput punih usana, gustih obrva i prćastog nosa, koji su česti kod tog stanja, na službenu se dijagnozu čekalo čak 18 mjeseci. U rujnu 2025. godine obitelji je priopćena najgora moguća vijest – Tate boluje od Sanfilippova sindroma tipa A, najtežeg oblika ove bolesti.
Sanfilippov sindrom je neizlječivi, terminalni neurodegenerativni poremećaj koji se zbog svoje prirode često naziva “dječji Alzheimer” ili “dječja demencija”. Bolest uzrokuje da djeca postupno gube sve prethodno stečene vještine, razvijaju motoričke smetnje i napadaje, te s vremenom postaju potpuno nepokretna i ovisna o medicinskim aparatima.
Zbog kašnjenja s dijagnozom, mališan je propustio priliku za besplatno sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima u Americi. Jedina preostala nada za zaustavljanje propadanja kognitivnih funkcija leži u revolucionarnoj genskoj terapiji tvrtke Ultragenyx, čije se odobrenje od strane američke Agencije za hranu i lijekove (FDA) očekuje u rujnu.
Međutim, cijena tog liječenja iznosi između 1,5 i 3 milijuna funti, zbog čega je majka pokrenula hitnu humanitarnu akciju putem zaklade Just4Children kako bi spasila život svome sinu. Pomolimo se za njih!
