Liječnici su postigli povijesni uspjeh u borbi protiv Huntingtonove bolesti, teške nasljedne bolesti koja pogađa oko 41.000 Amerikanaca i tisuće ljudi diljem svijeta.
Ova bolest kombinira simptome demencije, Parkinsonove bolesti i bolesti motoričkih neurona, a nastaje mutacijom proteina zvanog huntingtin, koji postupno uništava moždane stanice.
Obično se prvi simptomi pojavljuju između 30. i 50. godine života, a svako dijete roditelja s ovim genom ima 50-postotnu vjerojatnost da će ga naslijediti. Dosad nije postojao učinkovit lijek, no znanstvenici s University Collegea u Londonu razvili su terapiju koja je usporila napredak bolesti čak 75 posto – prvi takav rezultat u povijesti.
“Ni u najluđim snovima nismo očekivali ovako dramatičan učinak,” izjavila je profesorica Sarah Tabrizi, direktorica UCL Huntingtonova centra.
Terapija uključuje 12 do 18 sati dugu operaciju tijekom koje se u mozak unosi modificirani virus s novim genetskim uputama. One se šire od stanice do stanice i blokiraju protein koji uzrokuje bolest. U istraživanju je sudjelovalo 29 pacijenata, a tri godine kasnije pokazalo se da im moždane stanice umiru znatno sporije te da bolest napreduje znatno blaže.
Pacijenti su doživjeli čudo
Neki pacijenti su doživjeli pravo čudo: osoba koja je bila u invalidskoj mirovini vratila se na posao, a nekoliko drugih, za koje se očekivalo da će biti vezani uz invalidska kolica, i dalje hodaju.
Za 30-godišnjeg Jacka May-Davisa, koji je naslijedio gen od oca i bake, vijest je donijela novu nadu. Njegov otac Fred preminuo je 2016. nakon dugotrajne borbe s bolešću, a Jack priznaje da je bilo užasno gledati njegovu patnju. Sudjelujući u istraživanju, izjavio je da ga rezultati ostavljaju “preplavljenim” i da sada može planirati budućnost s više sigurnosti.
Iako će terapija vjerojatno biti vrlo skupa i neće odgovarati svakom pacijentu, stručnjaci vjeruju da bi učinak mogao biti trajan. Tvrtka UniQure planira iduće godine predati zahtjev za ubrzano odobrenje američkoj Agenciji za hranu i lijekove (FDA), a potom i u Europi.
Ovo otkriće daje novu nadu tisućama obitelji pogođenih Huntingtonovom bolešću i pokazuje koliko je napredak medicine blagoslov za čovječanstvo.
